Тест по биологии: Методы исследования наследственных заболеваний в популяциях (11 класс)
Тест по биологии «Методы исследования наследственных заболеваний в популяциях» для 11 класса — это проверочная работа, предназначенная для углубленного контроля знаний учащихся о способах диагностики, мониторинга и анализа генетических патологий человека. Тест охватывает классические и современные методы, их применимость, ограничения и значение для медицинской генетики и здравоохранения.
1
Какой метод исследования позволяет определить тип наследования признака (доминантный, рецессивный, сцепленный с полом) путем анализа связей в ряду поколений?
Правильный ответ:
Клинико-генеалогический методПояснение:
Клинико-генеалогический метод (метод родословных) основан на сборе информации о родственниках пробанда и построении генеалогического древа. Анализируя распределение признака в семье, генетик может установить закономерности его наследования и прогнозировать риски для потомства.2
Для диагностики каких заболеваний преимущественно используется цитогенетический метод?
Правильный ответ:
Для выявления хромосомных и геномных мутаций (синдром Дауна, Кляйнфельтера)Пояснение:
Цитогенетический метод предполагает микроскопическое исследование хромосом. Он позволяет увидеть изменение их числа (анеуплоидию) или крупные структурные нарушения, которые лежат в основе таких синдромов, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса и аномалий половых хромосом.3
В чем заключается суть биохимического метода диагностики наследственных болезней?
Правильный ответ:
В обнаружении нарушений обмена веществ путем анализа ферментов и продуктов метаболизма в биологических жидкостяхПояснение:
Биохимический метод выявляет «болезни обмена веществ», вызванные генными мутациями. Из-за дефекта гена не синтезируется нужный фермент, что ведет к накоплению токсичных продуктов или нехватке веществ. Анализ крови или мочи позволяет обнаружить эти отклонения.4
Какое ограничение имеет клинико-генеалогический метод?
Правильный ответ:
Его точность зависит от достоверности информации, сообщаемой родственниками, и их памятиПояснение:
Главная проблема метода родословных — субъективность. Люди могут не помнить диагнозы умерших предков, скрывать факты усыновления, инцеста или внебрачного отцовства. Кроме того, в малодетных семьях трудно проследить статистические закономерности расщепления признаков.5
Какой метод позволяет рассчитать частоту встречаемости гетерозиготных носителей рецессивного заболевания в популяции?
Правильный ответ:
Популяционно-статистический методПояснение:
Популяционно-статистический метод, основанный на законе Харди-Вайнберга, позволяет, зная частоту больных (гомозигот по рецессиву), вычислить частоту аллеля в популяции и, следовательно, долю внешне здоровых носителей этого гена (гетерозигот).6
Какое заболевание обусловлено наличием лишней хромосомы в 21-й паре (трисомия 21)?
Правильный ответ:
Синдром ДаунаПояснение:
Синдром Дауна — самая частая хромосомная патология, возникающая из-за нерасхождения хромосом при мейозе. В результате в кариотипе оказывается 47 хромосом вместо 46, причем лишняя копия относится к 21-й паре аутосом.7
Какой кариотип характерен для синдрома Шерешевского-Тёрнера?
Правильный ответ:
45, X0Пояснение:
Синдром Шерешевского-Тёрнера — это единственная жизнеспособная моносомия у человека. Он встречается у женщин, у которых отсутствует одна Х-хромосома. Кариотип записывается как 45, X0. Это приводит к недоразвитию половой системы и низкому росту.8
Почему биохимические методы диагностики, несмотря на высокую точность, не применяются абсолютно ко всем пациентам?
Правильный ответ:
Они часто требуют дорогостоящего оборудования и специфических реактивовПояснение:
Биохимический анализ требует сложных лабораторных процедур, специфических реактивов для каждого отдельного фермента или метаболита и высококвалифицированного персонала, что делает массовый скрининг на все болезни экономически нецелесообразным, кроме основных (неопнатальный скрининг).9
Какое значение имеет определение гаплогрупп в популяционной генетике?
Правильный ответ:
Помогает проследить происхождение популяций и рассчитать вероятность накопления рецессивных мутаций в этнических группахПояснение:
Гаплогруппы отражают общее происхождение групп людей от далеких предков. Их изучение позволяет понять историю миграций, степень изоляции популяций и уровень инбридинга, что важно для оценки риска распространения наследственных заболеваний в конкретных этносах.10
Какой метод исследования НЕ относится к прямым методам изучения ДНК и хромосом, а анализирует продукты генов?