Тест по биологии: Наследственные болезни, их причины и предупреждение (9 класс)

Пояснение:

Наследственные болезни являются широкой группой патологий, основной причиной которых являются изменения в генетическом аппарате человека. Современная генетика постоянно открывает новые генетические маркеры и связанные с ними заболевания. К настоящему времени известно уже более 2 тысяч различных наследственных болезней человека. Однако стоит отметить, что лишь около 500 из них достаточно полно изучены, что подчёркивает масштабность и сложность исследований в этой области. Это свидетельствует о значительном разнообразии генетических нарушений, которые могут влиять на здоровье.

Пояснение:

Наследственные заболевания – это патологии, которые напрямую обусловлены изменениями в генетическом аппарате человека. Эти изменения могут быть на уровне отдельных генов (генные мутации) или на уровне хромосом (хромосомные аномалии, такие как изменение числа или структуры хромосом). Именно эти генетические дефекты являются первопричиной наследственных болезней. Хотя внешние факторы, такие как неправильное питание, отсутствие физической активности или плохая экология, могут влиять на проявление наследственной предрасположенности к некоторым заболеваниям, они не являются непосредственной причиной самих наследственных болезней. Эти факторы могут усугублять или способствовать манифестации генетически детерминированной патологии, но не создавать её.

Пояснение:

Наследственные заболевания могут быть вызваны различными типами генетических нарушений. Альбинизм, дальтонизм, полидактилия и гемофилия являются примерами заболеваний, которые, как правило, связаны с мутациями в отдельных генах. Эти гены расположены на хромосомах, и изменения в их последовательности (например, замена, выпадение или вставка нуклеотидов) приводят к нарушению синтеза определённых белков, что и вызывает симптомы болезни. Важно различать точечные генные мутации от крупномасштабных нарушений структуры или числа самих хромосом, которые представляют собой иные типы генетических аномалий. Внешняя среда и дефицит витаминов могут влиять на проявление или усугубление симптомов, но они не являются причиной возникновения генетических мутаций.

Пояснение:

Изменение числа хромосом в соматических клетках, или анеуплоидии, является одним из типов хромосомных аномалий, приводящих к серьёзным наследственным заболеваниям. Эти состояния возникают, когда в клетках присутствует лишняя или недостающая хромосома. Классическими примерами таких заболеваний являются:

Пояснение:

Нормальный набор хромосом в соматических клетках человека, который обеспечивает его здоровое развитие и функционирование, составляет 46 хромосом. Этот набор включает 22 пары аутосом и одну пару половых хромосом (XX у женщин или XY у мужчин). Каждая из этих 46 хромосом несёт уникальный набор генов, которые кодируют всю необходимую генетическую информацию. Отклонения от этого числа, будь то большее или меньшее количество хромосом, приводят к различным хромосомным аномалиям и наследственным заболеваниям, таким как синдром Дауна или синдром Шерешевского-Тернера.

Пояснение:

Современные методы микроскопии, особенно цитогенетические техники, позволяют специалистам визуализировать хромосомы в ядрах клеток. Хромосомы представляют собой компактно упакованные структуры, состоящие из ДНК и белков, которые становятся хорошо видимыми во время определённых фаз клеточного деления (например, метафазы). Это даёт возможность проводить анализ кариотипа – изучать количество, форму и структуру хромосом, выявляя хромосомные аномалии, такие как лишние или отсутствующие хромосомы, а также их структурные перестройки, которые являются причиной многих наследственных заболеваний. Молекулы ДНК и гены слишком малы для визуализации в световой микроскоп, а белки имеют различную локализацию.

Пояснение:

Вероятность рождения ребёнка с генетическими заболеваниями значительно повышается при наличии определённых генетических аномалий у родителей или в развивающемся организме. Текст чётко указывает на два основных типа хромосомных нарушений:

Пояснение:

В генетике существует важное различие между генотипом (набором генов) и фенотипом (проявлением признаков). Наследуется не сам признак в его окончательном виде, а генетический потенциал, то есть способность проявить этот признак в определённых условиях окружающей среды. Это означает, что даже при наличии генетической предрасположенности к определённой черте или болезни, её фактическое проявление может зависеть от множества факторов, таких как питание, образ жизни, воздействие внешних агентов и других. Например, склонность к высокому росту наследуется, но окончательный рост будет зависеть от питания в детстве. Внешний облик, физические возможности и наследственные болезни — это уже проявление признаков, а не сама способность.

Пояснение:

Взаимодействие наследственности и среды является одним из центральных принципов биологии. Наследование определяет потенциал, но его реализация во многом зависит от внешних условий. Воздействие внешней среды, включающее питание, образ жизни, стрессы, экологические факторы, оказывает сильное влияние на проявление любых признаков, включая предрасположенность к наследственным заболеваниям. Здоровый образ жизни, например, может предотвратить развитие многих заболеваний у носителей вредоносных генов, а неблагоприятные условия могут спровоцировать их проявление. Таким образом, среда не просто усугубляет или улучшает, а активно формирует, как и в какой степени проявятся генетически заложенные признаки.

Пояснение:

Многие распространённые заболевания человека имеют сложную, многофакторную природу. Это означает, что их развитие обусловлено сочетанием генетической предрасположенности и воздействия неблагоприятных факторов внешней среды. К таким заболеваниям, согласно тексту, относятся некоторые болезни сердца, гипертония (повышенное давление крови), ревматизм, диабет и шизофрения. В этих случаях наличие определённых генов повышает риск развития болезни, но её фактическое проявление часто зависит от образа жизни, питания, стрессов и других внешних факторов. Синдром Дауна, Шерешевского-Тернера, альбинизм, гемофилия, синдром кошачьего крика и полидактилия — это заболевания, вызванные прямыми генетическими мутациями или хромосомными аномалиями, где роль внешней среды в их возникновении менее значительна, хотя может влиять на тяжесть проявления.

Пояснение:

Несмотря на наличие генетической предрасположенности к определённым наследственным заболеваниям, их развитие не всегда является неизбежным. Текст подчёркивает, что здоровый образ жизни играет ключевую роль в профилактике. Сбалансированное питание, достаточная физическая активность, отказ от вредных привычек (курения, злоупотребления алкоголем), управление стрессом и регулярные медицинские осмотры могут значительно снизить риск проявления многих заболеваний, к которым существует генетическая предрасположенность. Это демонстрирует, что среда и личный выбор способны влиять на экспрессию генов и модифицировать фенотип. Медикаментозное лечение используется для борьбы с уже развившимся заболеванием, а не для его предупреждения.

Пояснение:

Синдром Марфана — это наследственное заболевание соединительной ткани, вызванное мутацией в гене, который кодирует белок фибриллин-1. Поскольку соединительная ткань присутствует во всём организме, этот синдром проявляется разнообразными симптомами. К ним относятся:

Пояснение:

Синдром Дауна является наиболее распространённым хромосомным заболеванием у человека. Его причиной является анеуплоидия, а именно трисомия по 21-й хромосоме, что означает наличие трёх копий 21-й хромосомы вместо обычных двух. Эта дополнительная хромосома приводит к нарушению нормального развития организма. Отсутствие одной X-хромосомы характерно для синдрома Шерешевского-Тернера, наличие лишней X-хромосомы у мужчин — для синдрома Клайнфельтера, а нарушение в 5-й паре хромосом — для синдрома кошачьего крика.

Пояснение:

Дети, рождённые с синдромом Дауна, имеют ряд характерных клинических проявлений, обусловленных наличием дополнительной 21-й хромосомы. К ним относятся:

Пояснение:

Синдром Шерешевского-Тернера — это хромосомное заболевание, которое встречается только у женщин и связано с аномалией половых хромосом. Его причиной является моносомия X, то есть наличие только одной X-хромосомы в кариотипе вместо обычных двух (генотип X0). Женщины с этим синдромом имеют характерные признаки, такие как маленький рост, короткая шея с шейными складками, пороки сердца, а также страдают бесплодием из-за недоразвития яичников. Синдром Клайнфельтера встречается у мужчин (XXY), синдром Дауна связан с 21-й аутосомой, а синдром Марфана — с мутацией в конкретном гене.

Пояснение:

Синдром Шерешевского-Тернера (X0) характеризуется рядом специфических признаков у женщин, обусловленных отсутствием второй X-хромосомы. К основным симптомам относятся:

Пояснение:

Синдром Клайнфельтера — это хромосомное заболевание, которое поражает только мужчин. Оно обусловлено наличием дополнительной X-хромосомы в кариотипе. В норме мужчины имеют генотип XY, а при синдроме Клайнфельтера кариотип выглядит как XXY. Эта лишняя Х-хромосома приводит к ряду физических и физиологических особенностей, таких как бесплодие, высокий рост, иногда умственная отсталость, феминизация скелета и другие симптомы. Генотип X0 характерен для синдрома Шерешевского-Тернера, XX — для женщин, а XY — для здоровых мужчин.

Пояснение:

Синдром Клайнфельтера (генотип XXY) у мужчин характеризуется рядом специфических признаков. Среди них часто встречаются:

Пояснение:

Синдром кошачьего крика, также известный как синдром Лежена, является редким хромосомным заболеванием, которое обусловлено структурной аномалией. Его причиной является делеция (потеря участка) короткого плеча 5-й хромосомы. Это нарушение в 5-й паре хромосом приводит к ряду характерных признаков, включая специфический, мяукающий тембр голоса у детей (связанный с изменением строения гортани), а также выраженное слабоумие и другие физические аномалии. Нарушения в 21-й хромосоме, лишняя или отсутствующая X-хромосома характерны для синдрома Дауна, Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера соответственно.

Пояснение:

Профилактика наследственных заболеваний является комплексным подходом, направленным на минимизацию рисков. Две ключевые меры, упомянутые в тексте и общепринятые в медицине, включают: